Vzácná nemoc
VIDEO: Rodiče bojují za záchranu dcery, sbírají peníze na výzkum
22.04.2014 16:00
Zoufalý boj za záchranu vážně nemocné dcery a spuštění nadějného výzkumu za miliony zahájili rodiče čtyřleté Elizy O'Neillové. Jejich hlavní zbraní je virální video, jež chtějí šířit po celém světě, a upozorňovat tak na nutnost pomoci dětem, které zatím čeká kvůli vzácné diagnóze jenom postupné umírání.
Cara a Glenn O'Neillovi si zažili nejhorší chvíle v životě, když jejich dceři Elize diagnostikovali vzácnou neurologickou poruchu s názvem Sanfilippův syndrom. Ten ničí mozkové buňky a často zabíjí dětské pacienty dříve, než dosáhnou desátého roku života. Onemocnění postihuje zhruba jedno dítě z 25 tisíc a v současnosti na něj neexistuje lék. Mezi jeho projevy patří zaostávání, neklid, mizení řeči, porucha spánku a v poslední fázi neschopnost chůze, často narušení sluchu, průjmy apod. Nakonec dochází k poruše inteligence, příjmu potravy a dušení.
"Když jsme se to dozvěděli, jako by nastal soumrak. Naprosto nás to omráčilo," uvedla podle serveru NBC News Cara O'Neillová, která pracuje jako pediatrička v Jižní Karolíně.
Jedinou nadějí pro fatálně nemocné děti představuje výzkum v nemocnici Nationwide Children's Hospital v Ohiu. Místní odborníci vyvinuli genovou terapii, která zatím dokáže nemoc úspěšně léčit u myší. Jenže to má podstatný háček - aby se postup mohl klinicky testovat i na dětech, je třeba získat dotaci ve výši dvou a půl milionu dolarů (zhruba padesát milionů korun). A vzhledem k tomu, že Sanfilippův syndrom je velmi vzácné onemocnění, žádné farmaceutické společnosti ho nechtějí zafinancovat.
Málo času, velká naděje
Čtyřletá Eliza ale nemá čas čekat, protože je ve věku, kdy si nemoc začíná vybírat svou daň a i kdyby terapie její projevy pozdržela, nedokáže už obnovit zničené mozkové buňky. Stále je tu ale záchrana lepší budoucnosti pro další pacienty.
Snaha Glenna a Cary začala u virálního videa, které se má šířit po internetu a upozornit celý svět na nutnost vývoje léčby syndromu. Dokonce jim v jejich snaze pomohl kanadský filmař Benjamin Von Wong. Příběh rodiny zaznamenal během osmi dnů na kameru a zvěčnil ho v krátkém videu. Během půl roku se na účtu určeném pro výzkum objevilo více než 519 tisíc dolarů, tedy přes deset milionů korun. Ačkoli je vybraná suma vysoká a vědcům v testování terapie pomáhá, výsledek není jistý, protože se úspěch u myší vůbec nemusí opakovat také u lidských pacientů.
O'Neillovi každopádně ve své snaze nejsou sami. Za stejný výsledek bojuje i Jennifer Seidman, jejímuž synovi Benovi diagnostikovali Sanfilippův syndrom, když mu byly dva roky. Aktivní matka založila nadaci Ben's Dream - The Sanfilippo Research Foundation, Inc. Ben nakonec zemřel týden před svými osmnáctými narozeninami.
Diskuse
Diskuze u článků starších půl roku z důvodu neaktuálnosti již nezobrazujeme. Vaše redakce.